Các nhà nghiên cứu xác định các biến thể di truyền hiếm gặp liên quan đến chứng rụng tóc ở nam giới.
Chân tóc cụp xuống, rụng toàn bộ tóc ở đỉnh đầu và cuối cùng là kiểu hói đầu hình móng ngựa cổ điển: Nghiên cứu trước đây về chứng rụng tóc kiểu nam giới, còn được gọi là rụng tóc nội tiết tố nam, đã cho thấy nhiều biến thể di truyền phổ biến. Các nhà di truyền học con người từ Bệnh viện Đại học Bonn (UKB) và Đơn vị Nghiên cứu Xuyên ngành "Cuộc sống & Sức khỏe" của Đại học Bonn hiện đã thực hiện một cuộc điều tra có hệ thống về mức độ mà các biến thể di truyền hiếm gặp cũng có thể góp phần gây ra chứng rối loạn này. Với mục đích này, họ đã phân tích trình tự di truyền của 72.469 nam giới tham gia dự án Biobank của Vương quốc Anh. Các phân tích đã xác định được năm gen liên quan đáng kể và các gen được chứng thực thêm có liên quan đến nghiên cứu trước đó. Kết quả hiện đã được công bố trên tạp chí khoa họcTruyền thông Thiên nhiên .
Rụng tóc kiểu nam là dạng rụng tóc phổ biến nhất ở nam giới và phần lớn là do yếu tố di truyền. Các lựa chọn điều trị hiện tại và dự đoán rủi ro là chưa tối ưu, do đó cần phải nghiên cứu về nền tảng di truyền của tình trạng này. Cho đến nay, các nghiên cứu trên toàn thế giới tập trung chủ yếu vào các biến thể di truyền phổ biến và đã liên quan đến hơn 350 locus di truyền, đặc biệt là gen thụ thể androgen, nằm trên nhiễm sắc thể X được di truyền từ mẹ. Ngược lại, sự đóng góp vào tình trạng phổ biến này của các biến thể di truyền hiếm gặp theo truyền thống được cho là thấp. Tuy nhiên, vẫn còn thiếu các phân tích có hệ thống về các biến thể hiếm gặp. "Những phân tích như vậy khó khăn hơn vì chúng đòi hỏi các nhóm thuần tập lớn và trình tự di truyền phải được nắm bắt theo từng cơ sở, ví dụ:
(adv)
Có thể có sự liên quan của các biến thể hiếm gặp trong chứng rụng tóc kiểu nam
Nghiên cứu bao gồm việc phân tích trình tự di truyền từ 72.469 nam giới tham gia Biobank ở Vương quốc Anh. Trong bộ dữ liệu phong phú này, các nhà di truyền học Bonn cùng với các nhà nghiên cứu từ IGSB và Trung tâm Di truyền Con người tại Bệnh viện Đại học Marburg đã kiểm tra các biến thể gen hiếm gặp xảy ra ở chưa đầy 1% dân số. Bằng cách sử dụng các phương pháp thống kê và tin sinh học hiện đại, họ đã tìm thấy mối liên quan giữa chứng rụng tóc ở nam giới và các biến thể di truyền hiếm gặp ở 5 gen sau: EDA2R , WNT10A , HEPH , CEPT1 và EIF3F .
Trước khi phân tích, EDA2R và WNT10A đã được coi là gen ứng cử viên, dựa trên các phân tích trước đây về các biến thể phổ biến. Tiến sĩ Stefanie Heilmann-Heimbach giải thích: “Nghiên cứu của chúng tôi cung cấp thêm bằng chứng cho thấy hai gen này đóng một vai trò nào đó và điều này xảy ra thông qua cả các biến thể phổ biến và hiếm gặp”. Tương tự, HEPH nằm trong vùng di truyền đã được liên quan đến các biến thể phổ biến, cụ thể là thụ thể EDA2R /Androgen, đây là vùng luôn cho thấy mối liên hệ chặt chẽ nhất với chứng rụng tóc kiểu nam giới trong các nghiên cứu liên quan trước đây. “
Tuy nhiên, HEPHbản thân nó chưa bao giờ được coi là gen ứng cử viên. Sabrina Henne giải thích: Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng nó cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Các gen CEPT1 và EIF3F nằm ở các vùng di truyền chưa liên quan đến chứng rụng tóc ở nam giới. Do đó, chúng là những gen ứng cử viên hoàn toàn mới và chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng các biến thể hiếm gặp trong các gen này góp phần vào khuynh hướng di truyền. HEPH , CEPT1 và EIF3Fđại diện cho các gen ứng cử viên mới rất hợp lý, do vai trò được mô tả trước đây của chúng trong sự phát triển và tăng trưởng của tóc."
Hơn nữa, kết quả của nghiên cứu cho thấy rằng các gen được biết là gây ra các bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cả da và tóc (chẳng hạn như chứng loạn sản ngoại bì) có thể Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng những mảnh ghép mà họ phát hiện ra sẽ cải thiện sự hiểu biết về nguyên nhân gây rụng tóc và do đó tạo điều kiện cho việc dự đoán rủi ro đáng tin cậy và cải thiện các chiến lược điều trị.
Nguồn: Universitatsklinikum Bonn
