Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng những cá nhân có hai bản sao của đột biến gen cho thấy bằng chứng về sự tích tụ chất sắt đáng kể trong các vùng của não, làm tăng nguy cơ rối loạn vận động như bệnh Parkinson.
Một chứng rối loạn được gọi là bệnh huyết sắc tố di truyền, do đột biến gen gây ra, dẫn đến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt, dẫn đến tổn thương mô và các tình trạng như bệnh gan, các vấn đề về tim và tiểu đường. Tuy nhiên, các nghiên cứu xung đột và mâu thuẫn đã gợi ý rằng não không bị tích tụ sắt bởi hàng rào máu não, một mạng lưới các mạch máu và mô bao gồm các tế bào nằm gần nhau để bảo vệ chống lại các mầm bệnh và độc tố xâm nhập.
Nhưng trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Neurology ngày 1 tháng 8 năm 2022 , các nhà nghiên cứu tại Đại học California San Diego, cùng các đồng nghiệp tại UC San Francisco, Trường Y tế Công cộng Johns Hopkins Bloomberg và Viện Nghiên cứu Não bộ Laureate, báo cáo rằng các cá nhân với hai bản sao của đột biến gen (một bản được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ) cho thấy bằng chứng về sự tích tụ chất sắt đáng kể trong các vùng não chịu trách nhiệm vận động.
Các phát hiện cho thấy đột biến gen chủ yếu gây ra bệnh huyết sắc tố di truyền có thể là một yếu tố nguy cơ phát triển các rối loạn vận động, chẳng hạn như bệnh Parkinson, gây ra bởi sự mất mát của các tế bào thần kinh sản xuất ra chất truyền tin hóa học dopamine.
Ngoài ra, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng nam giới gốc Châu Âu mang hai trong số các đột biến gen có nguy cơ cao nhất; nữ thì không.
Tác giả đầu tiên Robert Loughnan, tiến sĩ, một học giả sau tiến sĩ tại Phòng thí nghiệm Di truyền và Khoa học Thần kinh Dân số tại UC San Diego, cho biết: “Tác động cụ thể về giới tính phù hợp với các rối loạn thứ phát khác của bệnh huyết sắc tố. "Nam giới cho thấy gánh nặng bệnh tật cao hơn nữ giới do các quá trình tự nhiên, chẳng hạn như kinh nguyệt và sinh con đào thải chất sắt dư thừa tích tụ ra khỏi cơ thể ở phụ nữ."
(adv)
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, nghiên cứu quan sát liên quan đến việc tiến hành quét MRI 836 người tham gia, 165 người trong số họ có nguy cơ di truyền cao phát triển bệnh huyết sắc tố di truyền, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 300 người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh. Quá trình quét đã phát hiện thấy lượng sắt lắng đọng đáng kể khu trú trong các mạch vận động của não đối với những người có nguy cơ cao này.
Sau đó, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu đại diện cho gần 500.000 cá nhân và phát hiện ra rằng nam giới, chứ không phải nữ giới, có nguy cơ di truyền cao mắc bệnh huyết sắc tố tăng gấp 1,80 lần nguy cơ mắc chứng rối loạn vận động, với nhiều người trong số này không được chẩn đoán đồng thời bệnh huyết sắc tố.
"Chúng tôi hy vọng nghiên cứu của chúng tôi có thể mang lại nhiều nhận thức hơn về bệnh huyết sắc tố, vì nhiều người có nguy cơ cao không nhận thức được lượng sắt bất thường tích tụ trong não của họ", tác giả cao cấp tương ứng Chun Chieh Fan, MD, PhD, trợ lý giáo sư tại UC San Diego và nhà điều tra chính tại Viện nghiên cứu não bộ Laureate, có trụ sở tại Tulsa, OK. "Việc sàng lọc những cá nhân có nguy cơ cao để phát hiện sớm có thể hữu ích trong việc xác định thời điểm can thiệp để tránh những hậu quả nặng nề hơn."
Loughnan cho biết những phát hiện này có giá trị lâm sàng ngay lập tức vì đã có những phương pháp điều trị an toàn và được phê duyệt để giảm lượng sắt dư thừa do đột biến gen. Ngoài ra, dữ liệu mới có thể dẫn đến những tiết lộ thêm về cách sắt tích tụ trong não và làm tăng nguy cơ rối loạn vận động.
Khoảng 60.000 người Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson hàng năm, với 60% là nam giới. Bệnh Parkinson khởi phát muộn (sau 60 tuổi) là phổ biến nhất, nhưng tỷ lệ đang tăng ở những người trẻ tuổi.
Rộng hơn, ước tính có khoảng 42 triệu người ở Hoa Kỳ bị một số dạng rối loạn vận động, chẳng hạn như run cơ bản, loạn trương lực cơ và bệnh Huntington.
Nguồn Đại học California - San Diego
