Một nghiên cứu mới tập trung vào việc giải mã sự hỗn loạn di truyền được tìm thấy trong các tế bào ung thư cho thấy các dấu ấn sinh học mới với tiềm năng cải thiện sự phát triển của các liệu pháp chính xác và lựa chọn phương pháp điều trị cho các loại ung thư nguy hiểm nhất.
Một nghiên cứu mới tập trung vào việc giải mã sự hỗn loạn di truyền được tìm thấy trong các tế bào ung thư sẽ được đăng trên trang bìa của tạp chí khoa học Nature số ra tháng 6 . Công trình này tiết lộ các dấu ấn sinh học mới với tiềm năng cải thiện sự phát triển của các liệu pháp chính xác và lựa chọn phương pháp điều trị cho các loại ung thư nguy hiểm nhất.
Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha (CNIO) và Viện Nghiên cứu Ung thư Vương quốc Anh Cambridge đã phát triển một phương pháp để hiểu sự hỗn loạn di truyền được quan sát thấy ở các loại ung thư gây chết người nhất. Thông tin này có thể được sử dụng để thiết kế các liệu pháp chính xác hiệu quả hơn cũng như cải thiện việc lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh nhân. Nghiên cứu sẽ được công bố trên tạp chí Nature, một trong những tạp chí khoa học hàng đầu thế giới. Phương pháp tiếp cận được mô tả trong bài báo phát hiện các mẫu thay đổi DNA lớn trong bộ gen khối u giúp hiểu rõ các quá trình đột biến cơ bản phát triển ung thư. Hiểu rõ hơn về đặc điểm gen của các loại ung thư mạnh có thể giúp cải thiện việc lựa chọn phương pháp điều trị và phát triển các liệu pháp điều trị hiệu quả hơn, điều mà cho đến nay hầu như không thể đối với các loại ung thư này.
Nghiên cứu do Geoff Macintyre, Trưởng nhóm Ung thư Tính toán tại CNIO, và Florian Markowetz, Trưởng nhóm Cấp cao tại Viện Nghiên cứu Ung thư Vương quốc Anh Cambridge, dẫn đầu. Nhà nghiên cứu CNIO Barbara Hernando và nhà nghiên cứu CRUK Ruben Drews cũng tham gia nghiên cứu cùng với các nhà khoa học từ các trung tâm nghiên cứu của Anh, Canada, Bỉ và Đức.
(adv)
Nghiên cứu đã khảo sát sự bất ổn định của nhiễm sắc thể - một đặc điểm nổi bật của các bệnh ung thư ở người. Trong điều kiện bình thường, một tế bào khỏe mạnh sẽ nhân đôi và phân chia hoàn hảo, để tạo thành hai tế bào con giống hệt nhau. Mỗi tế bào con sẽ chứa cùng số lượng nhiễm sắc thể với tế bào mẹ của chúng, với trình tự DNA giống hệt nhau. Tuy nhiên, trong các tế bào ung thư, sự nhân đôi này không diễn ra một cách hoàn hảo.
Có sự mất hoặc tăng các đoạn nhiễm sắc thể, và thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể có thể không có hoặc có với số lượng nhiều hơn bình thường. Quá trình này, được gọi là sự bất ổn định của nhiễm sắc thể, tạo ra sự hỗn loạn di truyền, được quan sát thấy thường xuyên hơn ở các loại ung thư nặng với tỷ lệ tử vong cao. Mức độ bất ổn gia tăng có liên quan đến các giai đoạn bệnh nặng hơn, tiên lượng xấu, di căn và kháng lại điều trị liệu pháp truyền thống.
Sự bất ổn định của nhiễm sắc thể là một quá trình sinh học rất phức tạp, có mặt trong khoảng 80% các trường hợp ung thư. Có nhiều nguyên nhân gây ra sự mất ổn định của nhiễm sắc thể và một loạt các hậu quả, điều này đã làm hạn chế sự hiểu biết của các nhà nghiên cứu về hiện tượng này cho đến nay. Nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu CNIO đã làm sáng tỏ sự phức tạp của sự bất ổn định của nhiễm sắc thể và cho phép cải thiện phân tích nhiều loại ung thư khác nhau. Nghiên cứu đã phân tích sự đa dạng và mức độ mất ổn định của nhiễm sắc thể đối với các bệnh ung thư nặng. Hơn nữa, nó xác định nguyên nhân sinh học của các loại bất ổn nhiễm sắc thể khác nhau và điều này liên quan như thế nào đến các loại khối u khác nhau.
Hiện nay, các phương pháp điều trị ung thư tiên tiến nhất dựa trên khái niệm y học chính xác, liên quan đến việc sử dụng các đột biến gen để thông báo bệnh nhân nên điều trị bằng liệu pháp nào. Các khối u không ổn định về nhiễm sắc thể biểu hiện nhiều gen khiếm khuyết, không chỉ là một đột biến đơn lẻ, có nghĩa là có quá nhiều lựa chọn tiềm năng để nhắm mục tiêu điều trị. Nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu CNIO giải quyết vấn đề này bằng cách thiết lập một danh mục các dấu hiệu bất ổn của nhiễm sắc thể có thể được xác định tại thời điểm chẩn đoán. Thông tin liên quan đến mỗi mô hình bao gồm các phản ứng tiềm năng đối với các phương pháp điều trị ung thư truyền thống và các phương pháp điều trị mới. Điều này có nghĩa là các chữ ký có thể hữu ích như là dấu ấn sinh học để chẩn đoán các bệnh ung thư mạnh và lựa chọn liệu pháp hiệu quả nhất cho bệnh nhân. Theo lời của Macintyre, một trong những thành viên cấp cao của nhóm, "Các dấu ấn sinh học của chúng tôi có thể dự đoán hiệu quả của các liệu pháp điều trị khác nhau đối với một khối u nhất định." Ông cho biết thêm: “Để hiểu được sự hỗn loạn bộ gen trong những căn bệnh ung thư chết người này, chúng tôi đã phát triển một cách tiếp cận để định lượng các loại bất ổn nhiễm sắc thể khác nhau bằng cách sử dụng một bộ sưu tập gồm 7880 khối u đại diện cho 33 loại ung thư.
Nguồn Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia (NCIO)
