Các nhà nghiên cứu cho biết khoảng 1/5 nam giới có thể mang thêm nhiễm sắc thể X hoặc Y - hầu hết họ không biết - khiến họ có nguy cơ cao mắc các bệnh như tiểu đường loại 2, xơ vữa động mạch và huyết khối, các nhà nghiên cứu cho biết.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Cambridge và Exeter cho biết, khoảng 1/5 nam giới có thể mang thêm nhiễm sắc thể X hoặc Y - hầu hết đều không biết - khiến họ có nguy cơ cao mắc các bệnh như tiểu đường loại 2, xơ vữa động mạch và huyết khối, các nhà nghiên cứu tại Đại học Cambridge và Exeter cho biết.
Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Genetics in Medicine , các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền được thu thập trên 200.000 nam giới Vương quốc Anh ở độ tuổi 40-70 từ Ngân hàng Biobank của Vương quốc Anh, một cơ sở dữ liệu y sinh và tài nguyên nghiên cứu chứa thông tin ẩn danh về di truyền, lối sống và sức khỏe từ nửa triệu người tham gia ở Vương quốc Anh. Họ đã tìm thấy 356 người đàn ông mang thêm nhiễm sắc thể X hoặc thêm nhiễm sắc thể Y.
Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính sinh học của chúng ta. Đàn ông thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi phụ nữ có hai X. Tuy nhiên, một số nam giới cũng có thêm một nhiễm sắc thể X hoặc Y - XXY hoặc XYY.
Nếu không có xét nghiệm di truyền, nó có thể không rõ ràng ngay lập tức. Những người đàn ông có thêm nhiễm sắc thể X đôi khi được xác định trong các cuộc điều tra về dậy thì muộn và vô sinh; tuy nhiên, hầu hết không biết rằng họ có tình trạng này. Nam giới có thêm nhiễm sắc thể Y có xu hướng cao hơn khi trưởng thành và nam, nhưng nếu không thì họ không có đặc điểm cơ thể nào khác biệt.
Trong nghiên cứu ngày hôm nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được 213 nam giới có thêm nhiễm sắc thể X và 143 nam giới có thêm nhiễm sắc thể Y. Vì những người tham gia Biobank ở Vương quốc Anh có xu hướng 'khỏe mạnh' hơn dân số chung, điều này cho thấy rằng cứ 500 người đàn ông thì có một người mang thêm nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Chỉ có một thiểu số nhỏ những người đàn ông này được chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể giới tính trên hồ sơ y tế của họ hoặc bằng cách tự báo cáo: ít hơn 1/4 (23%) nam giới XXY và chỉ một trong số 143 nam giới XYY (0,7%) có chẩn đoán đã biết.
Bằng cách liên kết dữ liệu di truyền với hồ sơ sức khỏe thông thường, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng nam giới XXY có nguy cơ mắc các vấn đề sinh sản cao hơn nhiều, bao gồm nguy cơ dậy thì muộn cao gấp 3 lần và nguy cơ không có con cao gấp 4 lần. Những người đàn ông này cũng có nồng độ testosterone, hormone nam tự nhiên trong máu thấp hơn đáng kể. Những người đàn ông mắc chứng XYY dường như có chức năng sinh sản bình thường.
(adv)
Nam giới XXY hoặc XYY có nguy cơ mắc một số tình trạng sức khỏe khác cao hơn. Họ có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 cao gấp 3 lần, nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch cao gấp 6 lần, khả năng bị thuyên tắc phổi cao gấp 3 lần và nguy cơ mắc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) cao gấp 4 lần.
Các nhà nghiên cứu nói rằng không rõ tại sao một nhiễm sắc thể thừa lại làm tăng nguy cơ hoặc tại sao các nguy cơ lại giống nhau bất kể nhiễm sắc thể giới tính nào được nhân đôi.
Yajie Zhao, một nghiên cứu sinh tại Đơn vị Dịch tễ học của Hội đồng Nghiên cứu Y khoa (MRC) tại Đại học Cambridge, tác giả đầu tiên của nghiên cứu, cho biết: "Mặc dù một số lượng đáng kể nam giới mang thêm một nhiễm sắc thể giới tính, nhưng rất ít trong số họ có khả năng bị Hãy lưu ý điều này. Nhiễm sắc thể thừa này có nghĩa là chúng có nguy cơ mắc một số bệnh chuyển hóa, mạch máu và hô hấp thông thường cao hơn đáng kể - những căn bệnh có thể phòng ngừa được. "
Giáo sư Ken Ong, cũng từ Đơn vị Dịch tễ học MRC tại Cambridge và là tác giả cao cấp, nói thêm: "Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể khá dễ dàng, vì vậy sẽ hữu ích nếu XXY và XYY được xét nghiệm rộng rãi hơn ở nam giới đến gặp bác sĩ. với một mối quan tâm sức khỏe có liên quan.
"Chúng tôi cần nhiều nghiên cứu hơn để đánh giá xem liệu có giá trị bổ sung trong việc sàng lọc rộng hơn các nhiễm sắc thể bất thường trong dân số nói chung hay không, nhưng điều này có thể dẫn đến các biện pháp can thiệp sớm để giúp họ tránh các bệnh liên quan."
Giáo sư Anna Murray, tại Đại học Exeter, cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi rất quan trọng vì nó bắt đầu từ di truyền học và cho chúng ta biết về tác động sức khỏe tiềm ẩn của việc có thêm nhiễm sắc thể giới tính ở một nhóm dân số lớn tuổi, mà không thiên vị khi chỉ kiểm tra những người đàn ông có một số tính năng thường được thực hiện trong quá khứ. "
Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng khoảng một trong số 1.000 phụ nữ có thêm một nhiễm sắc thể X, có thể dẫn đến chậm phát triển ngôn ngữ và tăng trưởng nhanh cho đến tuổi dậy thì, cũng như mức IQ thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi.
Nghiên cứu được tài trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa.
Nguồn Đại học Cambridge
