Các nhà nghiên cứu tiết lộ chi tiết mới về một loại enzyme quan trọng giúp khả năng giải trình tự DNA. Phát hiện này là một bước tiến nhảy vọt vào kỷ nguyên y học cá nhân hóa khi các bác sĩ có thể thiết kế phương pháp điều trị dựa trên bộ gen của từng bệnh nhân.
Trong một bài báo được công bố ngày hôm nay trên tạp chí Sciences Advances , các nhà nghiên cứu tại Khoa Hóa học và Khoa Vật lý & Thiên văn học tại Đại học California, Irvine đã tiết lộ những chi tiết mới về một loại enzyme quan trọng giúp khả năng giải trình tự DNA. Phát hiện này là một bước tiến nhảy vọt vào kỷ nguyên y học cá nhân hóa khi các bác sĩ có thể thiết kế phương pháp điều trị dựa trên bộ gen của từng bệnh nhân.
Greg Weiss, giáo sư hóa học UCI và là đồng tác giả của nghiên cứu mới cho biết: “Enzyme giúp tạo ra sự sống bằng cách xúc tác các biến đổi hóa học mà nếu không sẽ mất quá nhiều thời gian đối với một sinh vật”. "Một trong những sự biến đổi mà chúng tôi thực sự quan tâm là cần thiết cho tất cả sự sống trên hành tinh - đó là quá trình DNA được sao chép và sửa chữa."
Phân tử mà nhóm nghiên cứu do UCI dẫn đầu là một loại enzyme có tên là Taq, một cái tên có nguồn gốc từ vi sinh vật mà nó được phát hiện lần đầu tiên, Thermos aquus . Taq sao chép DNA. Phản ứng chuỗi polymerase, kỹ thuật với hàng nghìn công dụng từ pháp y đến xét nghiệm PCR để phát hiện COVID-19, đã tận dụng lợi thế của Taq.
Nhóm nghiên cứu do UCI dẫn đầu đã phát hiện ra rằng Taq, vì nó giúp tạo ra các bản sao mới của DNA, hoạt động hoàn toàn không giống như những gì các nhà khoa học nghĩ trước đây. Weiss giải thích, thay vì hoạt động giống như một cỗ máy được bôi dầu tốt, liên tục tạo ra các bản sao DNA, thì enzyme này lại hoạt động giống như một người mua sắm bừa bãi đi khắp các lối đi của một cửa hàng, ném mọi thứ họ thấy vào giỏ hàng.
Weiss cho biết: “Thay vì lựa chọn cẩn thận từng đoạn để thêm vào chuỗi DNA, enzym này sẽ lấy ra hàng chục điểm sai lệch cho mỗi đoạn được thêm vào thành công. "Giống như một người mua sắm kiểm tra các mặt hàng trong danh sách mua sắm, enzyme kiểm tra từng phần dựa trên chuỗi DNA mà nó đang cố gắng tái tạo."
Taq nổi tiếng từ chối bất kỳ mặt hàng sai nào đổ vào giỏ hàng theo phương ngôn của mình - suy cho cùng thì sự từ chối đó chính là chìa khóa để sao chép thành công một chuỗi DNA. Điều đáng ngạc nhiên trong tác phẩm mới là tần suất Taq từ chối các căn cứ chính xác. "Nó tương đương với việc một người mua sắm lấy nửa tá lon cà chua giống hệt nhau, cho chúng vào giỏ hàng và thử tất cả chúng khi chỉ cần một lon."
(adv)
Thông điệp mang về nhà: Taq thực hiện công việc của nó kém hiệu quả hơn rất nhiều so với mức có thể.
Philip Collins, giáo sư tại Khoa Vật lý & Thiên văn học UCI, đồng tác giả của nghiên cứu mới, giải thích: Phát hiện này là một bước nhảy vọt đối với cuộc cách mạng hóa chăm sóc y tế. Đó là bởi vì nếu các nhà khoa học hiểu cách thức hoạt động của Taq, thì họ có thể hiểu rõ hơn về mức độ chính xác của bộ gen được sắp xếp theo trình tự của một người.
Collins nói: "Mỗi người đều có một bộ gen hơi khác nhau, với những đột biến khác nhau ở những vị trí khác nhau. Một số là nguyên nhân gây ra bệnh tật và những người khác hoàn toàn không chịu trách nhiệm. Để thực sự biết liệu những khác biệt này là quan trọng hay chăm sóc sức khỏe - - để kê đơn thuốc đúng cách - bạn cần biết chính xác sự khác biệt. "
Collins, người có phòng thí nghiệm đã tạo ra các thiết bị quy mô nano để nghiên cứu hành vi của Taq cho biết: “Các nhà khoa học không biết làm thế nào những enzym này đạt được độ chính xác của chúng. Collins hỏi: "Làm thế nào để bạn đảm bảo với một bệnh nhân rằng bạn đã giải trình tự chính xác DNA của họ khi nó khác với bộ gen người được chấp nhận? Bệnh nhân thực sự có một đột biến hiếm gặp", hay chỉ đơn giản là enzyme đã mắc lỗi? "
Weiss cho biết: “Công việc này có thể được sử dụng để phát triển các phiên bản cải tiến của Taq.
Tác động của công việc không chỉ dừng lại ở y học; mọi lĩnh vực khoa học dựa vào việc giải trình tự DNA chính xác đều được hưởng lợi từ việc hiểu rõ hơn về cách thức hoạt động của Taq. Ví dụ, khi giải thích lịch sử tiến hóa bằng cách sử dụng DNA cổ đại, các nhà khoa học dựa trên các giả định về cách DNA thay đổi theo thời gian và những giả định đó dựa vào trình tự di truyền chính xác.
Collins nói: “Chúng ta đã bước vào thế kỷ của dữ liệu bộ gen. "Vào đầu thế kỷ này, lần đầu tiên chúng tôi đã khám phá ra bộ gen của con người, và chúng tôi bắt đầu tìm hiểu các sinh vật và loài cũng như lịch sử loài người với thông tin mới được tìm thấy từ bộ gen, nhưng thông tin bộ gen đó chỉ hữu ích nếu nó chính xác."
Nguồn Đại học California - Irvine
