Các nhà khoa học đã xem xét các quần thể người chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng từ Nam Thái Bình Dương, nơi đang bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi nhiều loại bệnh, bao gồm các bệnh truyền nhiễm do véc tơ truyền như vi rút Zika, sốt xuất huyết và chikungunya, và các bệnh chuyển hóa như béo phì và tiểu đường.
Mô tả sự đa dạng di truyền của các quần thể người là điều cần thiết để nâng cao hiểu biết của chúng ta về các bệnh ở người và sự phân bố địa lý của chúng. Tuy nhiên, phần lớn các nghiên cứu di truyền tập trung vào các nhóm dân cư có nguồn gốc châu Âu, vốn chỉ chiếm 16% dân số toàn cầu. Các nhà khoa học tại Institut Pasteur, Collège de France và CNRS đã xem xét các quần thể người được đào tạo bài bản từ Nam Thái Bình Dương, những nơi bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi nhiều loại bệnh, bao gồm các bệnh truyền nhiễm do véc tơ truyền như vi rút Zika, sốt xuất huyết và chikungunya, và các bệnh chuyển hóa như béo phì và tiểu đường. Sử dụng giải trình tự bộ gen của 320 cá thể, các nhà khoa học đã nghiên cứu xem các quần thể con người đã thích nghi sinh học như thế nào với môi trường của các đảo ở Thái Bình Dương và điều này đã ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe hiện tại của họ như thế nào. Nghiên cứu này cũng đã tiết lộ những khía cạnh chưa được nghi ngờ về lịch sử định cư của con người trong khu vực này. Tác phẩm này được xuất bản trên số ra ngày 14 tháng 4 năm 2021 củaBản chất .
Một nhóm các nhà khoa học quốc tế được tổ chức bởi Etienne Patin (CNRS / Institut Pasteur) và Lluis Quintana-Murci (Collège de France / Institut Pasteur) đã được thành lập để mô tả tính đa dạng di truyền của các quần thể ở Nam Thái Bình Dương, một khu vực đầy những điều trái ngược với vô số hòn đảo đã được định cư ở những khoảng thời gian rất khác nhau.
Thật vậy, ngay sau khi con người rời Châu Phi, họ đã định cư Gần Châu Đại Dương (Papua-New-Guinea, Quần đảo Bismarck, và Quần đảo Solomon) khoảng 45.000 năm trước, trong khi phần còn lại của Thái Bình Dương, được gọi là Châu Đại Dương Xa xôi (Vanuatu, Wallis và Quần đảo Futuna, Polynesia, v.v.), vẫn không có người ở. Chỉ khoảng 40.000 năm sau, Châu Đại Dương Xa xôi mới xuất hiện: hiện tại người ta đã chấp nhận rằng một nhóm người rời Đài Loan cách đây 5.000 năm - một cuộc di cư được gọi là 'sự mở rộng của người Austronesian' - đi qua Philippines, Indonesia, và -các đảo Cận đại dương có người sinh sống để cuối cùng định cư Châu Đại dương xa xôi lần đầu tiên.
(adv)
Trên đường đến những vùng đất xa xôi này, tổ tiên của các quần thể Nam Thái Bình Dương đã gặp gỡ những nhóm người cổ xưa, họ đã lai tạo với nhau. Trong khi 2-3% vật chất di truyền của quần thể người châu Đại Dương ngày nay được thừa hưởng từ người Neanderthal (mà tất cả các quần thể bên ngoài châu Phi cũng sở hữu), thì có đến 3% bộ gen của họ cũng được thừa hưởng từ người Denisovan (họ hàng của người Neanderthal được cho là có nguồn gốc từ châu Á) ). Người ta đã biết rằng con người hiện đại thừa hưởng các đột biến có lợi từ người Neanderthal thông qua phụ gia, giúp cải thiện khả năng thích nghi với môi trường của họ, bao gồm khả năng chống lại các bệnh nhiễm trùng do virus (Cell, 2016). Trong nghiên cứu được công bố hôm nay, các nhà khoa học từ Đơn vị Di truyền Tiến hóa Con người (Viện Pasteur / CNRS) phối hợp với các phòng thí nghiệm khác nhau ở Pháp, Đức, Thụy Điển, Thụy Sĩ, Trung Quốc,
Các sự kiện lịch sử được truy tìm bằng cách sử dụng di truyền
Dựa trên việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của hơn 320 cá thể từ Đài Loan, Philippines, Quần đảo Bismarck, Quần đảo Solomon, Quần đảo Santa Cruz và Vanuatu, công trình này được xuất bản trên tạp chí Naturetạp chí đã giúp truy tìm lịch sử định cư của con người ở Châu Đại Dương. Đầu tiên, các nhà khoa học đã xác định niên đại định cư của các hòn đảo khác nhau ở Cận Đại Dương khoảng 40.000 năm, do đó xác nhận các hồ sơ khảo cổ học. Họ cũng đã chứng minh rằng sự định cư ban đầu này được theo sau bởi một thời kỳ cách ly di truyền giữa các hòn đảo. "Kết quả của chúng tôi xác nhận rằng con người đã có thể vượt biển để đến những vùng đất mới ngay từ giai đoạn đầu. Tuy nhiên, chúng cũng cho thấy rằng những chuyến đi này tương đối ít thường xuyên vào thời kỳ xa xôi này trong lịch sử", Etienne Patin, nhà khoa học CNRS thuộc Human Đơn vị Di truyền Tiến hóa tại Viện Pasteur. Hơn nữa, kết quả của nghiên cứu cho thấy sự giảm đáng kể kích thước của những quần thể này ngay trước khi khu định cư.
Thứ hai, nghiên cứu thách thức lý thuyết, được gọi là mô hình Ngoài Đài Loan, rằng một dân số đã rời Đài Loan khoảng 5.000 năm trước để nhanh chóng định cư ở vùng Cận Đại Dương và Xa xôi. "Các phân tích của chúng tôi cho thấy loài người đã rời Đài Loan hơn 5.000 năm trước, và sự kết hợp giữa người Austronesian và dân cư của Cận Đại Dương chỉ bắt đầu 2.000 năm sau. Việc mở rộng khỏi Đài Loan do đó mất một thời gian và có thể đã bao gồm một giai đoạn trưởng thành trong Philippines hoặc Indonesia, "Etienne Patin nhận xét.
Di sản của người Neanderthal và Denisovan trong quần thể Nam Thái Bình Dương
Thông qua công trình này, người ta có thể ước tính tỷ lệ vật chất Neanderthal và Denisovan trong bộ gen của các quần thể Nam Thái Bình Dương. "Chúng tôi rất ngạc nhiên khi lưu ý rằng, trái với di sản của người Neanderthal, rất giống nhau trong số 20 quần thể được nghiên cứu (khoảng 2,5%), di sản Denisovan khác nhau đáng kể giữa các quần thể, từ gần như 0% ở Đài Loan và Philippines lên tới 3,2 % ở Papua-New-Guinea và Vanuatu "nhận xét của Lluis Quintana-Murci, Giáo sư tại Collège de France, Chủ tịch Bộ gen Người và Tiến hóa, và Trưởng Đơn vị Di truyền Tiến hóa Người (Viện Pasteur / CNRS).
Nhưng đây không phải là điều ngạc nhiên duy nhất. Nghiên cứu xác nhận rằng người Neanderthal đã cung cấp cho quần thể người hiện đại những đột biến có lợi liên quan đến nhiều kiểu hình: sắc tố da, chuyển hóa, phát triển tế bào thần kinh, v.v. Tuy nhiên, phát hiện đáng ngạc nhiên nhất là phụ gia Denisovans hầu như chỉ mang lại những đột biến có lợi liên quan đến điều hòa phản ứng miễn dịch. Điều này cho thấy rằng di sản Denisovan là một ổ chứa các đột biến có lợi, đã cải thiện khả năng sống sót của các quần thể Thái Bình Dương trong việc tồn tại các mầm bệnh địa phương. Do đó, có vẻ như những quần thể này đã được hưởng lợi từ những lợi thế được ban tặng thông qua việc trộn phụ gia với cả hai dạng của con người cổ xưa.
Hơn nữa, nghiên cứu chứng minh rằng phụ gia với người Denisovan không xảy ra cùng một lúc, mà trong quá trình của ít nhất bốn sự kiện độc lập. Nó cho thấy rằng những người Denisovan mà các quần thể Thái Bình Dương đã lai tạo với nhau trên thực tế là những quần thể rất đa dạng. Kết luận này không thể suy ra từ bộ gen đơn lẻ của một mẫu vật Denisovan được tìm thấy ở Siberia: "Một trong những điểm mạnh của những phân tích này là, bằng cách nghiên cứu 3% di sản cổ xưa có trong bộ gen của người hiện đại, người ta có thể 'sống lại' Bộ gen của người Denisovan, và do đó cho thấy rằng họ có mức độ đa dạng di truyền cao ", Lluis Quintana-Murci nhận xét.
Cuối cùng, bên cạnh sự thích nghi sinh học được kích hoạt bởi phụ gia cổ xưa, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng chuyển hóa lipid, đặc biệt là cholesterol, cũng là mục tiêu của chọn lọc tự nhiên giữa các dân tộc châu Đại Dương. Sự hiểu biết sâu sắc này có khả năng cải thiện hiểu biết của chúng ta về lý do tại sao những thay đổi gần đây trong lối sống của những người dân này có thể liên quan đến rối loạn chuyển hóa.
Bằng cách tiếp cận di truyền học tiến hóa, có thể làm sáng tỏ lịch sử về sự thích nghi sinh học của các quần thể đối với môi trường của chúng, và cung cấp cho cộng đồng khoa học những thông tin có giá trị về những đặc điểm cụ thể của con người. Những nghiên cứu bộ gen quy mô lớn này cuối cùng sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguyên nhân di truyền của các bệnh ảnh hưởng đến một số khu vực trên thế giới, nơi mà nghiên cứu y học cho đến nay vẫn còn khan hiếm.
Nguồn: Viện Pasteur.
