Xơ nang là rối loạn di truyền nghiêm trọng thường gặp nhất trên toàn thế giới. Các nhà nghiên cứu hiện đã phát hiện ra một căn bệnh mới có thể dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về bệnh xơ nang và các lựa chọn điều trị mới trong tương lai.
Xơ nang là rối loạn di truyền nghiêm trọng thường gặp nhất trên toàn thế giới. Mỗi năm, hàng trăm gia đình phải đối mặt với chẩn đoán này - và cho đến nay, không có cách chữa trị căn bệnh này mà chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp. Bên cạnh các phương pháp điều trị hỗ trợ, ghép phổi thường là lựa chọn duy nhất để cứu sống bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu của Đại học Münster và Regensburg hiện đã phát hiện ra một căn bệnh mới có thể dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về bệnh xơ nang và các lựa chọn điều trị mới trong tương lai. Kết quả đã được công bố trên tạp chí khoa học Tạp chí Di truyền y tế .
Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang là đột biến gen điều hòa dẫn truyền xơ nang (CFTR). Gen này chứa bản thiết kế cho một kênh clorua trên bề mặt tế bào trong cơ thể. Thông thường, kênh này làm trung gian sự tích tụ muối và chất lỏng trên bề mặt đường thở do đó dẫn đến việc làm sạch đường thở liên tục. Khiếm khuyết trong kênh CFTR ngăn cản sự vận chuyển các ion clorua và do đó làm ẩm đường hô hấp. Kết quả là, đường thở của những người bị ảnh hưởng theo nghĩa đen bị cắm bởi một chất nhầy đặc, nhớt dẫn đến tắc nghẽn đường thở - bệnh nhân có nguy cơ bị ngạt thở.
Tại Đại học Münster, phòng thí nghiệm của Giáo sư Thorsten Marquest hiện đã phát hiện ra một căn bệnh mới gây ra bởi các khiếm khuyết trong một kênh clorua khác, TMEM16A. Kênh này cũng có mặt trên bề mặt của các tế bào đường thở. Hợp tác với phòng thí nghiệm của Giáo sư Karl Kunzelmann của Đại học Regensburg, các nhà nghiên cứu đã đánh giá tác động tế bào của rối loạn gây ra do mất hoàn toàn chức năng TMEM16A. Đáng ngạc nhiên, họ phát hiện ra rằng không chỉ TMEM16A mà cả CFTR cũng không hoạt động ở những bệnh nhân này. Thật thú vị, điều này có khả năng cải thiện việc điều trị bệnh nhân bị xơ nang.
(adv)
"Chúng tôi đã rất ngạc nhiên khi trẻ em bị thiếu TMEM16A hoàn toàn không có bất kỳ triệu chứng hô hấp nào. Mất chức năng CFTR do thiếu TMEM16A không dẫn đến các triệu chứng lâm sàng của bệnh xơ nang ở những đứa trẻ này", Tiến sĩ Julien Park, đầu tiên nói. tác giả và nhà nghiên cứu tại phòng thí nghiệm Marquest tại Khoa Nhi tổng hợp tại Bệnh viện Đại học Münster. Tương tự, nhóm của Giáo sư Karl Kunzelmann đã tìm thấy trong một mô hình chuột rằng một cú đúp ra khỏi CFTR và TMEM16A không phát triển bệnh phổi.
Kết hợp lại với nhau, những kết quả này đặt ra một câu hỏi hấp dẫn: Liệu sự ức chế dược lý của TMEM16A có thể cải thiện các triệu chứng hô hấp của bệnh nhân bị xơ nang? Việc giảm đáng kể việc sản xuất và tiết chất nhầy do hậu quả của ức chế TMEM16A trước đây đã được thể hiện trong điều kiện phòng thí nghiệm. Các nhà nghiên cứu muốn nghiên cứu phương pháp này hơn nữa trong tương lai: "Bước tiếp theo, chúng tôi đang lên kế hoạch thử nghiệm lâm sàng để đánh giá điều trị bệnh xơ nang bằng thuốc ức chế TMEM16A", Karl Kunzelmann nói.
Theo: sciencedaily
Nguồn: Tài liệu được cung cấp bởi Đại học Münster
