Thông tin Sức khỏe Chủ nhật, ngày 16/2/2020

Bệnh Parkinson có thể bắt đầu trước khi trẻ được sinh ra

Nghiên cứu tế bào gốc tìm thấy các tế bào não bị trục trặc ở những bệnh nhân được chẩn đoán trước 50 tuổi; Các nhà nghiên cứu thử nghiệm điều trị mới tiềm năng.

Ảnh minh họa
Ảnh minh họa
Những người mắc bệnh Parkinson trước 50 tuổi có thể được sinh ra với các tế bào não bị rối loạn mà không bị phát hiện trong nhiều thập kỷ, theo nghiên cứu mới của Cedars-Sinai. Nghiên cứu chỉ ra một loại thuốc có khả năng giúp điều chỉnh các quá trình bệnh này.

Parkinson xảy ra khi các tế bào thần kinh não tạo ra dopamine, một chất giúp phối hợp vận động cơ bắp, bị suy yếu hoặc chết. Các triệu chứng, trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, bao gồm chậm chuyển động, cơ bắp cứng nhắc, run rẩy và mất thăng bằng. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính xác của sự thất bại nơ-ron là không rõ ràng, và không có cách chữa trị được biết đến.

Ít nhất 500.000 người ở Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson mỗi năm và tỷ lệ mắc bệnh đang gia tăng. Mặc dù hầu hết bệnh nhân từ 60 tuổi trở lên khi được chẩn đoán, khoảng 10% là từ 21 đến 50 tuổi. Nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Y học Tự nhiên , tập trung vào những bệnh nhân trẻ tuổi khởi phát này.

"Parkinson khởi phát trẻ đặc biệt đau lòng vì nó tấn công mọi người vào thời kỳ đỉnh cao của cuộc đời", Michele Tagliati, MD, giám đốc Chương trình Rối loạn Chuyển động, phó chủ tịch và giáo sư của Khoa Thần kinh học tại Cedars-Sinai nói. "Nghiên cứu mới thú vị này cung cấp hy vọng rằng một ngày nào đó chúng ta có thể phát hiện và hành động sớm để ngăn ngừa căn bệnh này ở những người có nguy cơ." Tagliati là đồng tác giả của nghiên cứu.

Để thực hiện nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã tạo ra các tế bào gốc đặc biệt, được gọi là tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSCs), từ các tế bào của bệnh nhân mắc bệnh Parkinson khởi phát. Quá trình này bao gồm việc đưa các tế bào máu trưởng thành "quay ngược thời gian" về trạng thái phôi thai nguyên thủy. Những iPSC này sau đó có thể tạo ra bất kỳ loại tế bào nào của cơ thể người, tất cả đều giống hệt với tế bào của chính bệnh nhân. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng iPSC để sản xuất các tế bào thần kinh dopamine từ mỗi bệnh nhân và sau đó nuôi cấy chúng trong một món ăn và phân tích các chức năng của các tế bào thần kinh.


"Kỹ thuật của chúng tôi đã cho chúng tôi một cửa sổ quay ngược thời gian để xem các tế bào thần kinh dopamine có thể hoạt động tốt như thế nào ngay từ khi bắt đầu cuộc sống của bệnh nhân", Clive Svendsen, Tiến sĩ, Viện trưởng Viện Y học tái tạo của Cedars-Sinai và giáo sư Khoa học y sinh và y học tại Cedars-Sinai. Ông là tác giả cao cấp của nghiên cứu.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện hai bất thường chính trong các tế bào thần kinh dopamine:

- Tích lũy một loại protein gọi là alpha-synuclein, xảy ra ở hầu hết các dạng bệnh Parkinson.

- Các lysosome hoạt động sai, cấu trúc tế bào hoạt động như "thùng rác" để tế bào phân hủy và thải bỏ protein. Sự cố này có thể khiến alpha-synuclein tích tụ.

"Những gì chúng ta đang thấy khi sử dụng mô hình mới này là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh Parkinson khởi phát trẻ," Svendsen nói. "Dường như các tế bào thần kinh dopamine ở những người này có thể tiếp tục xử lý sai alpha-synuclein trong khoảng thời gian 20 hoặc 30 năm, khiến các triệu chứng của Parkinson xuất hiện."

Các nhà điều tra cũng sử dụng mô hình iPSC của họ để kiểm tra một số loại thuốc có thể đảo ngược những bất thường mà họ đã quan sát thấy. Họ phát hiện ra rằng một loại thuốc, PEP005, đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm phê duyệt để điều trị tiền chất của da, đã làm giảm nồng độ alpha-synuclein trong cả tế bào thần kinh dopamine trong món ăn và trên chuột thí nghiệm.

Loại thuốc này cũng chống lại một sự bất thường khác mà họ tìm thấy trong các tế bào thần kinh dopamine của bệnh nhân - mức tăng của một phiên bản hoạt động của một loại enzyme gọi là protein kinase C - mặc dù vai trò của phiên bản enzyme này trong Parkinson không rõ ràng.

Đối với các bước tiếp theo, Tagliati cho biết nhóm dự định điều tra làm thế nào PEP005, hiện có sẵn ở dạng gel, có thể được chuyển đến não để có khả năng điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh Parkinson khởi phát. Nhóm nghiên cứu cũng có kế hoạch nghiên cứu nhiều hơn để xác định xem những bất thường mà nghiên cứu tìm thấy ở tế bào thần kinh của bệnh nhân Parkinson khởi phát trẻ cũng tồn tại ở các dạng khác của bệnh Parkinson.

"Nghiên cứu này là một ví dụ nổi bật về cách các bác sĩ và điều tra viên từ các ngành khác nhau hợp tác để tạo ra khoa học tịnh tiến với khả năng giúp đỡ bệnh nhân", Shlomo Melmed, MB, ChB, phó chủ tịch điều hành Học viện và trưởng khoa Y khoa tại Cedars-Sinai. "Công việc quan trọng này được thực hiện bởi sự lãnh đạo kép của Cedars-Sinai khi vừa là một tổ chức học thuật nổi tiếng vừa là một bệnh viện xuất sắc."

Các đồng tác giả đầu tiên của nghiên cứu là đồng nghiệp sau tiến sĩ Alexander Laperle, Tiến sĩ, và các nhà khoa học dự án Samuel Sances, Tiến sĩ, và Nur Yucer, Tiến sĩ, tất cả từ phòng thí nghiệm của Svendsen. Bên cạnh Viện Y học tái tạo và Thần kinh học, nghiên cứu có sự tham gia của Khoa Khoa học Y sinh, Trung tâm Tin sinh học và Genomics chức năng, Viện Tim Smidt, Viện Ung thư Toàn diện Samuel Oschin và Phòng Nghiên cứu Miễn dịch học tại Cedars-Sinai, cùng với UCLA.

Nguồn : Trung tâm y tế Cedars-Sinai
- Các thông tin về thuốc trên Thuocbietduoc.com.vn chỉ mang tính chất tham khảo - Khi dùng thuốc cần tuyệt đối tuân theo theo hướng dẫn của Bác sĩ
- Chúng tôi không chịu trách nhiệm về bất cứ hậu quả nào xảy ra do tự ý dùng thuốc dựa theo các thông tin trên Thuocbietduoc.com.vn
>
"Thông tin Thuốc và Biệt Dược" - Giấy phép ICP số 235/GP-BC.
© Copyright Thuocbietduoc.com.vn - Email: contact@thuocbietduoc.com.vn